1. Sọ mặt trùng lặp
Diprosopus (đôi khi gọi là sọ mặt trùng lặp) là một rối loạn hiếm gặp trong đó khuôn mặt được nhân đôi. Điều này xảy ra khi có sự tham gia của hai thai nhi riêng biệt. Diprosopus do một loại protein được gọi là "âm hedgehog homolog". Cái tên kỳ lạ này xuất phát từ tên một loại phân tử sinh học có khả năng quyết định hình dạng của khuôn mặt, và khi nào có quá nhiều phân tử sinh học này thì bạn sẽ có một khuôn mặt thứ hai giống y khuôn mặt đầu tiên.
Trẻ em có khiếm khuyết này thường chết non, nhưng một bé gái tên Lali Singh, sinh năm 2008 vẫn sống sót được 2 tháng trước khi chết vì một cơn đau tim.
2. Thai nhi trong bào thai
Người đàn ông trong ảnh là Sanju Bhagat, 36 tuổi đến từ Ấn Độ. Ông đã mang thai người anh em song sinh của chính mình. Bởi vì Sanju thiếu một nhau thai, bào thai bên trong gắn trực tiếp vào nguồn cung cấp máu của ông. Các bác sĩ đã lấy bào thai song sinh đã bị biến đổi đó ra và bào thai đó đã không thể tồn tại.
Đây là một rối loạn rất hiếm gặp trong đó hai bào thai một cách nào đó đã kết nối lại với nhau khi còn trong bụng mẹ. Trong nhiều trường hợp, các dấu hiệu có thể nhìn thấy ngay từ đầu và ban đầu thường nhầm lẫn với các u nang hoặc bệnh ung thư. Trong một trường hợp gần đây, một cậu bé 7 tuổi được phát hiện là mang song sinh em của mình khi cha mẹ nhận thấy rằng có cái gì đó chuyển động trong dạ dày của cậu bé.
3. Hội chứng người voi
Người voi Joseph Merrick có lẽ là trường hợp nổi tiếng nhất của hội chứng Proteus. Các nguyên nhân gây ra là do phát triển xương quá mức, tăng trưởng da quá nhiều, và thường đi kèm với khối u. Chỉ có 200 trường hợp trên toàn thế giới được xác nhận kể từ khi căn bệnh này chính thức được phát hiện vào năm 1979. Lúc đầu nó chỉ là một u nhỏ và rất khó để chẩn đoán. Trường hợp của Joseph Merrick là trường hợp duy nhất mà nhiều người biết đến. Những người mắc bệnh này vẫn có chức năng não và trí thông minh như người bình thường khác.
4. Hội chứng Möbius
Đây là một rối loạn hiếm gặp trong đó các cơ mặt bị tê liệt. Phần lớn trường hợp mắt cũng không thể di chuyển từ bên này sang bên kia. Bệnh này khiến người bệnh không có bất kỳ biểu hiện nào trên khuôn mặt, đôi khi dẫn đến nhiều người nghĩ rằng họ là người khiếm nhã. Những người mắc bệnh này hoàn toàn phát triển bình thường. Các nguyên nhân gây ra căn bệnh này không rõ ràng và cũng không có cách điều trị.
5. Hội chứng lão nhi
Căn bệnh này khiến một đứa trẻ nhìn giống như một người lớn tuổi, căn bệnh này là do một loại đột biến gen, và không truyền từ cha mẹ sang con, không có phương thức chữa trị, và hầu hết trẻ em bị bệnh không sống quá tuổi mười ba - thường chết vì đột quỵ hoặc đau tim (những bệnh thường liên quan đến tuổi già).
6. Hội chứng về da
Đây là một rối loạn gây mụn, mọc tóc quá mức dẫn tới sưng và hoại tử da, khiến cho răng và móng tay chuyển đỏ sau khi tiếp xúc với ánh mặt trời, nước tiểu có thể chuyển màu tím, hồng, nâu, hoặc màu đen. Bệnh này liên quan nhiều đến truyền thuyết về người sói và ma cà rồng trong quá khứ, khi đó những người mắc bệnh này bị coi là quái vật. Căn bệnh kỳ lạ này có tên gọi xuất phát từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "màu tím".
7. Bệnh sùi da
Đây là một căn bệnh mà bất kỳ ai trong chúng ta có thể mắc phải do giun ký sinh trùng truyền qua muỗi đốt. Do đó, căn bệnh này rất phổ biến ở các vùng nhiệt đới và châu Phi. Một nguyên nhân khác của bệnh là do tiếp xúc với một số loại đất. Trong một số vùng của Ethiopa, hơn 6% dân số mắc căn bệnh này. Đây là một trong những khuyết tật phổ biến nhất trên thế giới. Những nỗ lực để loại trừ căn bệnh này cũng đã được tiến hành.
8. Hội chứng lão hoá xương
Đây là một bệnh rất hiếm gặp, căn bệnh này khiến các bộ phận của cơ thể (cơ, gân, và dây chằng) chuyển hoá thành xương khi bị hư hại. Điều này thường có thể khiến các khớp bị hư hại, ngăn cản sự di chuyển. Thật không may phẫu thuật cắt bỏ xương tăng trưởng là không hiệu quả bởi vì cơ thể tự làm lành vết thương bằng cách tái tạo các xương bị hỏng.
Căn bệnh này rất hiếm hoi và thường được chẩn đoán nhầm là ung thư. Các trường hợp nổi tiếng nhất là Harry Eastlack mà cơ thể cơ thể trở nên cứng nhắc cho đến khi chết khiến ông chỉ có thể di chuyển môi của mình. Hiện tại bộ xương của ông được trưng bày tại Bảo tàng Mutter.. Người ta vẫn chưa tìm ra phương thuốc chữa căn bệnh này.
9. Hội chứng loạn sản
Đây là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp trong đó các mụn cóc hình thành trên da. Nó thường ảnh hưởng đến bàn tay, bàn chân và nó thường bắt đầu trong độ tuổi từ 1 đến 20. Không có cách điều trị hiệu quả cho căn bệnh này mặc dù phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các mụn cóc. Thật không may, sau khi phẫu thuật các mụn cóc lại bắt đầu mọc trở lại và ước tính rằng một người bệnh sẽ cần ít nhất 2 cuộc phẫu thuật mỗi năm để loại bỏ chúng mỗi lần chúng phát triển trở lại. Năm 2007, một người bệnh đã phẫu thuật và (5,8 kg) của mụn cóc đã được loại bỏ (95% các mụn cóc đã được loại bỏ).
10. Hội chứng dương vật sao chép
Diphallia (còn gọi là dương vật sao chép) là một tình trạng mà trong đó nam giới được sinh ra với hai dương vật. Đây là một rối loạn hiếm gặp chỉ với 1.000 trường hợp được ghi lại. Những người mắc bệnh này cũng có nguy cơ nứt đốt sống cao hơn nam giới với một dương vật. Một người mắc hội chứng này có thể đi tiểu từ một hoặc cả hai dương vật của mình trong hầu hết trường hợp. Cả hai dương vật nằm cạnh nhau và kích thước giống nhau, nhưng đôi khi dương vật nhỏ hơn sẽ ngồi trên đỉnh dương vật lớn hơn. Cứ 1 trong 5,5 triệu người ở Hoa Kỳ có hai dương vật.